好評(píng)數(shù):3好評(píng)率:100%
擅長(zhǎng):各類(lèi)染色體及基因相關(guān)遺傳病以及遺傳相關(guān)不良孕產(chǎn)史的遺傳咨詢(xún),主要是與第三代試管嬰兒技術(shù)相關(guān)遺傳問(wèn)題的咨詢(xún),包括:
一、夫妻、子女及親屬為各類(lèi)遺傳問(wèn)題/基因病攜帶者或患者
1、染色體異常:羅氏易位、平衡易位、克氏綜合征(XXY)、超雄綜合征(XYY)、染色體微缺失/微重復(fù)綜合征等;
2、單基因病攜帶者/患者:地中海貧血、遺傳性耳聾、脊肌萎縮癥(SMA)、假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)、遺傳性乳腺癌/卵巢癌、遺傳性結(jié)直腸癌、希特林蛋白缺乏癥、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、白化病、石骨癥、大皰病、遺傳性痙攣性截癱、多發(fā)性骨軟骨瘤等;
3、生殖異常:曾經(jīng)妊娠過(guò)13、16、18、21、22、X、Y號(hào)染色體等單體或三體等異常胎兒,男性生殖器異常、不明原因不育、輸精管異常等,女性生殖器異常、卵巢早衰、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)等。...展開(kāi)>