好評(píng)數(shù):196好評(píng)率:99%
甲減(17)矮小癥(12)性早熟(11)發(fā)育遲緩(5)甲基丙二酸尿癥(2)
擅長(zhǎng):(1) 兒童內(nèi)分泌相關(guān)的疑問(wèn)或咨詢(xún)(身材矮小、性早熟、性發(fā)育延遲、性別發(fā)育障礙、小陰莖、小睪丸、甲狀腺功能減低癥、腎上腺疾病等);
(2) 兒童遺傳代謝病相關(guān)的疑問(wèn)或咨詢(xún)(苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、腦白質(zhì)發(fā)育不良等);
(3) 染色體病相關(guān)的疑問(wèn)或咨詢(xún)(唐氏綜合征、貓叫綜合征、DiGeorge綜合征等染色體病、染色體遺傳多態(tài)、染色體檢測(cè)技術(shù)、異常核型判讀及妊娠結(jié)局);
(4) 印記基因缺陷病相關(guān)的疑問(wèn)或咨詢(xún)(Prader-Willi 綜合征、Angelman 綜合征、Beckwith-Wiedemann綜合征、Russell-Silver綜合征等);
(5) 神經(jīng)肌肉遺傳病相關(guān)的疑問(wèn)或咨詢(xún)(進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥);
(6) 皮膚遺傳病相關(guān)的疑問(wèn)或咨詢(xún)(先天性魚(yú)鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良等);
(7) 先天性骨骼發(fā)育不良相關(guān)的疑問(wèn)或咨詢(xún)(軟骨發(fā)育不良、脆骨癥等);
(8) 產(chǎn)前診斷相關(guān)問(wèn)題及咨詢(xún)(如羊水穿刺胎兒染色體核型分析、遺傳病基因診斷報(bào)告解讀及預(yù)后);
(9) 兒童智力發(fā)育遲緩相關(guān)的疑問(wèn)或咨詢(xún)。...展開(kāi)>