好評(píng)數(shù):250好評(píng)率:97%
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(47)肌?。?)線粒體腦肌?。?)腓骨肌萎縮癥(2)腦梗死(2)
擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)單基因遺傳病基因診斷、治療及遺傳咨詢。包括遺傳性神經(jīng)肌肉?。―MD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等)和其他累及神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳性疾?。∟F、TSC、WD等)。建立了國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化DMD患者數(shù)據(jù)庫(kù),是TREAT-NMD遺傳性神經(jīng)肌肉病國(guó)際患者數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)負(fù)責(zé)人,多次參加相關(guān)國(guó)際會(huì)議。注重神經(jīng)系統(tǒng)疾病的規(guī)范化治療。...展開>